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前言1

第一章 人类最大的1号染色体1

第一节 DNA序列和生物学特征1

一、染色体图谱和DNA序列特征1

二、基因注解3

三、序列重复、变异和染色体重组及其生物学意义3

第二节 疾病相关基因与人类疾病5

一、疾病相关基因5

二、孟德尔遗传疾病23

三、多基因遗传病29

四、1p36微缺失综合征34

五、1p结构异常与肿瘤34

主要参考文献36

第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病37

第一节 2号染色体结构与疾病相关基因37

一、2号染色体结构特征37

二、2号染色体上已定位的疾病相关基因39

第二节 2号染色体与人类疾病53

一、单基因病53

二、非胰岛素依赖型糖尿病55

三、遗传性非息肉病性结直肠癌63

主要参考文献66

第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色体67

第一节 DNA序列和生物学特征67

一、染色体图谱和DNA序列特征67

二、基因注解69

三、染色体重组70

第二节 疾病相关基因与人类疾病70

一、疾病相关基因70

二、孟德尔遗传疾病81

三、多基因遗传病易感基因86

四、3p和3q部分三体综合征87

五、肿瘤相关基因—FHIT基因87

六、CCR5基因突变与抗艾滋病自然免疫力89

主要参考文献90

第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病92

第一节 4号染色体结构与疾病相关基因92

一、4号染色体结构特征92

二、4号染色体上已定位的疾病相关基因93

第二节 4号染色体与人类疾病101

一、亨廷顿舞蹈病101

二、复杂性状遗传病104

三、鼻咽癌106

主要参考文献110

第五章 5号染色体与猫叫综合征111

第一节 5号染色体结构与特征111

一、染色体图谱和碱基测序111

二、生物学比较113

第二节 猫叫综合征114

一、5号染色体与疾病114

二、5p-综合征123

主要参考文献133

第六章 6号染色体与自身免疫病135

第一节 6号染色体结构与特征135

一、染色体图谱和碱基测序135

二、染色体的特性137

三、生物学比较138

第二节 6号染色体与自身免疫病138

一、6号染色体与疾病138

二、自身免疫病149

主要参考文献161

第七章 7号染色体与囊性纤维化163

第一节 7号染色体的基本特征163

一、基因组序列163

二、人类7号染色体的基因注释165

三、7号染色体DNA序列的医学注释166

第二节 7号染色体与人类疾病177

一、孟德尔遗传疾病177

二、微结构异常染色体病183

三、多基因遗传病186

四、染色体病187

主要参考文献188

第八章 8号染色体与早老症190

第一节 8号染色体的基本特征190

一、序列特征190

二、8号染色体远端高突变区及致病基因191

第二节 8号染色体与人类疾病199

一、孟德尔遗传疾病199

二、Neuregulin基因与精神分裂症204

三、染色体病207

四、MYC基因、癌基因与肿瘤208

主要参考文献209

第九章 9号染色体与半乳糖血症211

第一节 9号染色体的结构与基因特点211

一、染色体图谱和序列特征211

二、基因注解213

第二节 9号染色体与人类疾病215

一、孟德尔遗传疾病220

二、复杂性状疾病229

三、染色体异常相关疾病231

主要参考文献234

第十章 10号染色体与家族性癌综合征236

第一节 10号染色体的结构与基因特点236

一、染色体图谱和序列概貌236

二、基因注解238

第二节 10号染色体与人类疾病241

一、家族性癌综合征250

二、其他孟德尔遗传疾病253

三、复杂性状疾病255

主要参考文献259

第十一章 11号染色体—嗅觉260

第一节 11号染色体的结构和基因特征260

一、11号染色体的结构和基因特征260

二、11号染色体基因定位与疾病264

三、人类11号染色体与肿瘤276

第二节 11号染色体与人类疾病280

一、β地中海贫血280

二、肾母细胞瘤284

主要参考文献287

第十二章 12号染色体与癌症289

第一节 12号染色体结构和基因特征289

一、12号染色体结构和基因特征289

二、12号染色体基因定位与疾病299

第二节 12号染色体与人类疾病299

一、齿状核红核苍白球路易体萎缩症299

二、血管性假血友病303

三、胰腺癌306

主要参考文献317

第十三章 13号染色体与13三体征320

第一节 染色体结构与基因特点320

一、染色体图谱和DNA序列特征320

二、基因索引320

三、染色体全景图322

四、与遗传连锁图谱的比较322

五、同源性比较323

第二节 13号染色体与人类疾病323

一、定位于13号染色体的疾病相关基因323

二、孟德尔遗传疾病327

三、多基因病：精神分裂症331

四、染色体病332

五、肿瘤334

主要参考文献340

第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性342

第一节 染色体的DNA序列和生物学特征342

一、染色体结构和DNA序列特征342

二、基因注释344

三、比较基因组学345

第二节 14号染色体与人类疾病345

一、单基因病345

二、多基因遗传病351

三、染色体病352

四、肿瘤352

五、14号染色体的疾病相关基因353

主要参考文献358

第十五章 15号染色体与Prader-Willi综合征360

第一节 染色体结构特征与基因注释360

一、染色体序列特征概述360

二、染色体片段复制361

三、15号染色体基因注释362

第二节 15号染色体与疾病365

一、马凡氏综合征365

二、染色体病367

三、多基因病375

四、肿瘤376

主要参考文献380

第十六章 16号染色体与α地中海贫血381

第一节 染色体结构特征与基因注释381

一、染色体序列结构概述381

二、高度复制染色体和结构片段多态现象383

三、基因注释384

第二节 16号染色体与疾病389

一、孟德尔遗传疾病389

二、多基因遗传病400

主要参考文献404

第十七章 17号染色体与抑癌基因p53406

第一节 17号染色体的基本特征406

第二节 17号染色体与人类疾病409

一、孟德尔疾病416

二、多基因病422

三、17号染色体与肿瘤423

主要参考文献433

第十八章 18号染色体与Edwards综合征434

第一节 18号染色体的基本特征434

一、染色体的结构特征434

二、基因注释436

第二节 18号染色体与人类疾病437

一、孟德尔遗传疾病439

二、肥胖症相关基因445

三、Edwards综合征451

四、18号染色体杂合性缺失（LOH）引起的肿瘤455

主要参考文献459

第十九章 基因密度最高的19号染色体461

第一节 19号染色体结构与疾病相关基因461

一、染色体的结构特征461

二、染色体上已定位的疾病相关基因463

第二节 19号染色体与人类疾病471

一、孟德尔遗传疾病471

二、复杂性状疾病476

三、染色体异常与肿瘤477

主要参考文献477

第二十章 20号染色体与ADA缺乏症478

第一节 20号染色体结构与疾病相关基因478

一、染色体的结构特征478

二、染色体上已定位的疾病相关基因481

第二节 20号染色体与人类疾病485

一、腺苷酸脱氨酶缺乏症485

二、Alagille综合征486

三、哮喘486

四、染色体病489

五、原发性脑瘤489

主要参考文献492

第二十一章 21号染色体与唐氏综合征493

第一节 21号染色体结构与基因特点493

一、21号染色体序列多态性493

二、基因定位与功能496

第二节 21号染色体与人类疾病498

一、唐氏综合征500

二、孟德尔遗传疾病511

三、多基因病516

四、肿瘤517

主要参考文献517

第二十二章 22号染色体与微结构异常518

第一节 染色体结构与序列特点518

一、染色体上的低拷贝重复519

二、22号染色体负载的基因量521

第二节 22号染色体与人类疾病523

一、微结构异常染色体病526

二、其他孟德尔遗传疾病532

三、多基因病537

四、肿瘤537

主要参考文献540

第二十三章 X染色体与血友病541

第一节 染色体结构特征与基因注释541

一、染色体序列特征概述541

二、两类特殊基因：非编码RNA和肿瘤-睾丸抗原相关基因542

三、X染色体失活544

四、基因注释545

第二节 X染色体与人类疾病554

一、孟德尔遗传疾病554

二、染色体病560

三、肿瘤562

主要参考文献563

第二十四章 Y染色体与男性不育564

第一节 染色体结构与序列特征564

一、染色体序列结构概述564

二、MSY常染色质的三种序列566

三、人类Y染色体上的两种生殖性重组的模式568

四、基因注释569

第二节 Y染色体与人类疾病571

一、孟德尔遗传疾病571

二、前列腺癌571

三、Y染色体微缺失与男性不育574

主要参考文献578