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绪论1

第一节 医学遗传学的研究内容1

第二节 医学遗传学的发展简史2

一、早期对遗传现象的认识2

二、医学遗传学的发展3

三、我国医学遗传学的发展4

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位4

第四节 遗传病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的分类5

三、遗传病的特征5

四、识别疾病遗传因素的方法6

五、遗传病的研究策略6

第五节 医学遗传学的任务和展望7

第一章 人类基因与基因组9

第一节 人类基因组的组成9

一、单拷贝序列9

二、重复序列10

三、多基因家族与假基因11

第二节 人类基因的结构与功能11

一、结构基因的基本组成11

二、基因的功能12

三、基因表达的调控14

第三节 人类基因组DNA多态性14

一、人类基因组DNA多态性的类型14

二、人类基因组DNA多态性的检测15

三、人类基因组DNA多态性的医学意义16

第四节 人类基因组计划16

一、人类基因组计划的研究内容17

二、人类基因组计划与医学18

第二章 基因突变20

第一节 基因突变的类型20

一、碱基置换20

二、移码突变21

三、整码突变21

四、片段突变22

五、动态突变22

第二节 基因突变的诱发因素及作用机制23

一、物理因素23

二、化学因素23

三、生物因素24

第三节 基因突变的特性及生物学效应24

一、基因突变的一般特性24

二、基因突变的生物学效应25

第四节 DNA损伤的修复26

一、紫外线引起的DNA损伤的修复26

二、电离辐射引起的DNA修复27

三、DNA修复缺陷引起的疾病27

第三章 人类染色体29

第一节 染色质29

一、染色质的组成和结构29

二、染色质的类型29

三、性染色质30

第二节 染色体31

一、人类染色体的研究方法31

二、人类染色体的数目与形态结构33

三、性染色体与性别决定34

第三节 人类染色体核型35

一、人类染色体非显带核型35

二、人类染色体G显带核型36

三、人类染色体带型的命名37

四、人类染色体多态性38

第四章 染色体畸变与染色体病40

第一节 染色体畸变40

一、染色体畸变的诱因40

二、染色体畸变的类型40

三、染色体畸变的遗传效应46

第二节 染色体病46

一、常染色体病46

二、性染色体病50

第三节 染色体异常携带者53

一、倒位携带者53

二、易位携带者54

第五章 单基因遗传病56

第一节 系谱与系谱分析56

第二节 单基因病的遗传方式56

一、常染色体显性遗传56

二、常染色体隐性遗传58

三、X连锁显性遗传61

四、X连锁隐性遗传61

五、Y连锁遗传62

第三节 两种单基因性状的传递63

一、两种单基因性状的独立传递63

二、两种单基因性状的联合传递63

第四节 影响单基因病分析的因素64

一、不规则显性64

二、延迟显性65

三、基因多效性65

四、遗传异质性65

五、基因组印记66

六、遗传早现66

七、限性遗传66

八、从性遗传66

九、X染色体失活66

第五节 OMIM使用简介67

一、OMIM概述67

二、OMIM的检索途径与检索方法67

三、OMIM条目68

第六章 多基因遗传病70

第一节 多基因遗传的特点70

一、质量性状与数量性状70

二、多基因假说70

第二节 多基因遗传病的特征71

一、易患性和阈值71

二、遗传率72

三、多基因遗传病的遗传特点74

四、多基因遗传病再发风险的估计74

第三节 多基因遗传病的研究77

一、多基因遗传病易感基因研究常用的方法和策略77

二、几种多基因遗传病的研究现状78

第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究81

第一节 疾病相关基因鉴定的概述81

一、疾病相关基因鉴定的关键是确定疾病和基因间的实质联系81

二、疾病相关基因的鉴定是多途径多学科的系统工程81

三、确定候选基因是多种克隆疾病相关基因方法的交汇82

第二节 疾病相关基因的鉴定策略与方法82

一、不依赖基因定位的疾病相关基因的鉴定策略与方法82

二、定位克隆83

三、外显子组测序技术在疾病相关基因的鉴定中的应用88

第三节 疾病相关基因的功能研究89

一、基因比对与功能诠释89

二、细胞水平研究基因功能89

三、蛋白质分子间的相互作用研究90

四、基因修饰动物在基因功能研究的应用90

第八章 线粒体遗传病91

第一节 线粒体DNA的结构及遗传特征91

一、线粒体DNA的结构91

二、线粒体DNA的遗传特征92

第二节 mtDNA突变与疾病94

一、mtDNA突变类型94

二、常见线粒体遗传病95

第三节 核DNA异常引起的线粒体病100

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病102

第一节 分子病102

一、血红蛋白病102

二、血浆蛋白病106

三、结构蛋白缺陷病106

四、受体病107

五、膜转运蛋白病107

六、蛋白质构象病108

第二节 先天性代谢缺陷病109

一、先天性代谢缺陷的发病机制109

二、常见的先天性代谢缺陷病110

第十章 群体遗传学113

第一节 群体中的遗传平衡113

一、基因频率和基因型频率113

二、遗传平衡定律114

第二节 影响群体遗传平衡的因素116

一、突变116

二、选择116

三、迁移119

四、遗传漂变119

第三节 近亲婚配及对遗传组成的影响120

一、近婚系数120

二、近亲婚配对群体遗传组成的影响123

第四节 遗传负荷123

一、遗传负荷的估计123

二、影响遗传负荷的因素124

第十一章 表观遗传学126

第一节 表观遗传学的定义及其特点126

第二节 表观遗传修饰的分子机制127

一、DNA甲基化127

二、组蛋白修饰129

三、染色质重塑130

四、非编码RNA的调控131

第三节 表观遗传现象132

一、基因组印记132

二、X染色体失活133

第四节 表观遗传学与疾病135

一、表观遗传学与肿瘤135

二、表观遗传学与心血管疾病135

三、表观遗传学与代谢综合征136

第十二章 遗传与肿瘤发生138

第一节 肿瘤的遗传现象138

一、癌家族与家族性癌138

二、遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征139

三、肿瘤发生的种族差异140

第二节 肿瘤的遗传易感性140

一、染色体不稳定性综合征与肿瘤141

二、酶活性差异与肿瘤142

三、免疫缺陷与肿瘤142

第三节 染色体异常与肿瘤142

一、肿瘤细胞的染色体畸变142

二、染色体异常在肿瘤发生中的作用144

第四节 基因突变与肿瘤144

一、癌基因144

二、抑癌基因146

第五节 肿瘤发生的遗传学理论147

一、肿瘤的单克隆起源假说147

二、二次突变假说147

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说148

四、肿瘤的遗传研究进展148

第十三章 免疫遗传学150

第一节 人类红细胞抗原的遗传150

一、ABO血型系统151

二、Rh血型系统152

第二节 人类主要组织相容性抗原的遗传基础153

一、HLA复合体的结构153

二、HLA遗传特征154

三、HLA在医学中的意义155

第三节 抗体多样性的分子遗传机制156

一、免疫球蛋白的结构和种类157

二、免疫球蛋白编码基因157

三、免疫球蛋白胚系基因结构158

四、免疫球蛋白胚系基因的重排158

五、免疫球蛋白多样性产生的机制159

第四节 原发性免疫缺陷病160

一、原发性B细胞缺陷病160

二、原发性T细胞缺陷病161

三、联合免疫缺陷病161

四、吞噬细胞缺陷病162

五、补体系统缺陷162

第五节 自身免疫病的遗传因素163

第十四章 药物遗传学166

第一节 药物反应的遗传基础166

一、药物反应的遗传方式166

二、药物代谢动力学变异168

三、药效动力学变异172

四、药物代谢和药效动力学变异174

第二节 环境因子反应的遗传基础174

一、乙醇中毒175

二、吸烟与肺癌175

三、慢性阻塞性肺疾病176

四、成人低乳糖酶症176

第三节 药物基因组学176

一、药物基因组学的研究方法176

二、药物基因组学的应用与展望177

第十五章 行为遗传学179

第一节 人类行为的遗传控制179

一、基因参与获得性行为的形成179

二、行为的遗传方式180

第二节 行为遗传学的主要研究方法181

一、动物模型181

二、数量遗传学方法182

三、分子遗传学方法184

第三节 人类一些行为的遗传184

一、智力185

二、学习和记忆186

三、精神机能障碍187

第十六章 出生缺陷189

第一节 出生缺陷的概念及类型189

一、出生缺陷的概念189

二、出生缺陷的类型189

三、常见的出生缺陷190

第二节 出生缺陷的发生机制192

一、出生缺陷的影响因素192

二、出生缺陷的致畸敏感期194

三、出生缺陷的发生195

第三节 出生缺陷的监测与发生现状196

一、出生缺陷的监测196

二、出生缺陷的发生现状197

第四节 出生缺陷的预防197

一、出生缺陷的预防策略197

二、出生缺陷的预防措施198

第十七章 遗传病诊断200

第一节 遗传病的临床诊断200

一、临症诊断200

二、症状前诊断202

三、产前诊断203

第二节 遗传学检查204

一、染色体病的遗传学检查204

二、基因诊断205

第三节 遗传病诊断的现状与展望213

第十八章 遗传病的治疗215

第一节 遗传病的一般治疗215

一、手术治疗215

二、药物及饮食治疗215

第二节 基因治疗217

一、基因治疗的策略217

二、基因治疗的方法218

三、基因治疗的临床运用219

四、基因治疗存在的问题221

第十九章 遗传病的预防223

第一节 遗传病的普查223

第二节 遗传筛查224

一、新生儿筛查224

二、携带者筛查224

第三节 遗传咨询225

一、遗传咨询的对象226

二、遗传咨询的步骤226

三、遗传病再发风险的估计227

四、遗传咨询中的伦理问题231

第四节 产前诊断232

一、产前诊断的对象232

二、产前诊断技术及其应用232

附录1正态分布X和a值表237

索引240

主要参考文献244